远离烟酒却染癌症 基因变异是疾病祸首?
高血压与高盐饮食有关系。遗传了AGT基因中某个位点CG-AT单核苷酸变化(SNP)的人,食用与其他人一样含盐量的饮食即可引起高血压。因为具有这种SNP的人(内因),对食物中的盐含量很敏感(外因),使用对其他人群来说正常的盐量,就可以增加血液中血管紧张素的含量,引起血管紧张度增加。由于饮食习惯有家庭聚集性,加之遗传因素,高血压也常常表现为家族性。
“在这个研究已经比较清楚的个例中,可以看出,如果这个家族降低食盐量,就去掉了环境因素,就可以预防高血压的发生。SNPs、吸烟和肺癌的关系也是同样的道理。”甄二真说。因此,尽管大多数SNPs与疾病发生的确切病理生理过程还不清楚,“但凡是流行病学上已经证明与某种疾病有关系的环境因素要尽量避免,有关系的生活习惯必须改正,去掉了外因,就可以基本预防这些疾病。”
检测还不靠谱
如今,人类基因基本测序已经完成,学界更多的将注意力转向对变异的评价上。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP。一份完整的人体SNP图谱如果与人类基因组序列、物理和遗传图谱结合起来,可以在序列变异、疾病关联基因、种族遗传和基因组扫描等方面作出进一步研究,将会对疾病的深入了解、诊断方法和新型有效的治疗方法的发展产生深远的影响。
甄二真表示,目前对于SNP 的研究,学界确实希望未来能够找到正常人中某个变异与疾病的确切关系,包括环境因素到底如何起到共同作用,未来是否能够在诊断与治疗疾病上发挥作用。
但是,利用SNP 寻找致病基因并没有想象的简单。聂凌虎在接受《中国科学报》记者采访时表示,SNP数量巨大,而且,人们并不清楚它的每一种变异到底是好是坏。
因此,他指出,SNP与疾病的关联分析并不是它唯一的应用领域。 SNP导致了人体许多表型差异,它还可以用于群体遗传学及法医学等领域。
因为,SNP被认为是一种能稳定遗传的早期突变,尤其是Y染色体非重组区的单核苷酸多态(Y-SNP)遗传稳定。Y-SNP呈父系遗传,具有种族地理特异性,是研究人类父系迁移、进化的理想遗传标记。而且,其种族和地区特异性特征,还能在法医学领域用于推测生物学检材的人种或地理来源,从而为法庭科学的案件调查提供帮助。
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