SNP（单核苷酸多态性）是在人类基因碱基序列上，单个位点的碱基（CGTA）变化。图片来源：甄二真供图

　　为什么有些人抽烟喝酒一辈子不得病，而有些人远离烟酒却被癌症找上门？这个问题虽然“老掉牙”了，但却总会被人提起。近些年，一个新词“SNP”被人们认识，却又让人有些摸不着头脑。它和基因检测疾病有关，也有可能会在未来某一天完整地回答上述那个“老掉牙”的问题。

　　目前，人们普遍认识的基因与疾病的关系，就是通过个人DNA的检测，观察是否存在染色体异常、对应基因有突变，或者基因表达程度有问题，从而判断疾病是否发生。

　　已知的比如地中海贫血、唐氏综合征、色盲、结肠癌、乳腺癌等都与一些易感基因有关。尤其是乳腺癌，一个女性如果发现携带BRCA1或者BRCA2这种基因，在70岁以前她有65%的几率患乳腺癌。因此，BRCA1和BRCA2基因检测在发达国家作为一项预防乳腺癌的手段早已进行。这两种基因就是因为基因序列上发生SNP，而使携带者易患乳腺癌。

　　大部分疾病和基因的关系尚不清楚，但与SNP有着密切的关系。

　　单个核苷酸的变化

　　中国科学院北京基因组研究所教授甄二真在接受《中国科学报》记者采访时，首先揭开了SNP的神秘面纱。

　　SNP是英文single－nucleotide polymorphism缩写，一般译为“单核苷酸多态性”。单核苷酸多态性是基因组中基因序列上单个核苷酸的变化。在我们的认识中，往往会把基因中的一些与疾病有关的变化解读为变异，但甄二真在采访中解释道，事实上，这种变化是保持生物多样性的正常现象，就好像人类血型的变化。

　　甄二真说：“血型是人类血红细胞所带抗原和血浆所含抗体的变化，包括A、B、O和AB四个常见血型。具体比较两个人，血型的不同，称为红血细胞携带抗原的‘多态性’。”

　　而SNP（单核苷酸多态性）是在人类基因碱基序列上，单个位点的碱基（CGTA）变化。这种基因序列的变化类似于血型的变化，例如最常见的是CG变化，可以变化为TA、GC和AT。“所以比较两个人的某一小段基因序列上每个核苷酸，也可以呈现单个核苷酸的变化，我们就称其为SNP”。

　　因此，“如同血型是指人类血液的一种血红细胞抗原的变化，是人类血液中存在的现象一样；单核苷酸多态性是指基因序列上单核苷酸的变化，是人类基因序列存在的现象。目前估算在人类的2万～3万个基因中有大约300万个SNP。”甄二真说。

　　这个微小而数量庞大的变化与疾病有着怎样的关系，是很多基因与疾病的研究者长期关心的问题。