“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。

　　于1990年正式启动的“人类基因组计划”是一项举世瞩目、越国界、跨世纪的科学壮举，其核心内容是测定人基因组的全部DNA序列，从而获得人类自身最重要的遗传信息，实现人类对自身认识的一次最重大飞跃。

　　1997年11月，杨焕明、汪建、于军、刘斯奇等海外学子，为中国基因组科学的腾飞从世界各地走到一起，他们落户于中国科学院遗传研究所，成立了人类基因组中心。1999年6月26日，该中心正式提出加入国际“人类基因组计划”的申请，7月在国际人类基因组注册。9月国际“人类基因组计划”协作组公布中国正式加入国际“人类基因组计划”，继美、英、法、德、日之后，中国成为人类基因组计划的第六个参与国。

　　但此时，情势非常紧迫。有人说：“中国已成为‘人类基因组计划’的最后一位贡献者。”这时距完成人类基因组工作框架图只剩半年时间。中国的任务是完成人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1%。作为1%测序任务的主要承担单位——北京华大基因研究中心于1999年7月14日才正式成立。华大基因研究中心与国家基因组南北方中心密切合作，在短短6个月时间里，走过了国外积累10年的历程，终于在2000年年初完成了1%基因组序列工作框架图。

　　2000年6月26日，参与国际人类基因组计划的美、英、德、日、法、中六国联合宣布，人类基因组工作框架图已经绘制完成，这是人类历史上“值得载入史册的一天”。2001年8月26日，国际“人类基因组计划”中国部分“完成图”提前两年高质量地绘制完成。

　　1%人类基因组测序是我国基因组学研究的新起点。此后，中国科学家承担了国际“人类单体型图计划”10%的任务。2007年10月11日，深圳华大基因研究院又完成了全球第一个中国人的基因组测序，绘制了第一张亚洲人的基因组图，成为用新一代测序技术独立完成的中国人全基因组图谱，实现了跨越发展。