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CERNET第24届学术年会
选择字体:        发布时间:2012-12-20

2012年度"中国高校十大科技进展"入选项目介绍

2012年度“中国高等学校十大科技进展”入选项目介绍

  一、全基因组外显子分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和遗传性少毛症致病基因

  汗孔角化症以皮肤角化异常为特征,无特异治疗手段,约10%患者易癌变,严重影响患者身心健康,亟须揭示其发病机理。由张学军教授领衔的安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室,联合深圳华大基因研究院、中南大学等,通过全基因组外显子测序分析,在既往定位的连锁区域,揭示甲羟戊酸激酶(MVK)基因是汗孔角化症常见亚型播散性浅表性光线型(DSAP)特异性致病基因,通过功能研究发现MVK通过影响皮肤角质形成细胞增殖、钙离子诱导的分化、紫外线诱导的凋亡而参与DSAP发病,阐明了DSAP的发病机理,为DSAP的基因诊断、产前诊断和遗传咨询提供了特异性分子标志,为药物研发提供了新思路。该成果发表在《Nature Genetics》2012年第9期上。

  此外,该实验室利用全基因组外显子分析开展系列研究,发现COL14A1为点状掌跖角化症致病基因、EPS8L3为Marie Unna遗传性少毛症致病基因。研究明确了这两种疾病的病因,为疾病机制研究指明了方向。成果先后刊登在《Journal of Medical Genetics》2012年第9期和第12期上。

  全基因组外显子分析方法将大大加快人类发现其他疾病基因的步伐,为发现病因、揭示发病机制,为疾病的产前诊断、早期预警、基因诊断及新药研发提供科学依据。

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