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科学家绘制高精度类人猿基因组图谱
2018-06-12 中国科学报

  一个国际科研团队宣布,他们新近绘制出红毛猩猩和黑猩猩这两种类人猿的高精度基因组图谱。与过去类似研究不同的是,这次没有参照人类基因组图谱,因此更准确地揭示了人类与类人猿的基因差异。

  利用第三代基因测序技术和先进的拼接方法,美国华盛顿大学等机构研究人员绘制出的这个高精度基因组图谱,对人与类人猿基因组的差异提供了迄今最全面的解读。论文发表于《科学》杂志。

  绘制基因组图谱时,需要把整个基因组打成碎片,对每块碎片进行测序,然后拼接起来,就像拼图一样。此前绘制的类人猿基因组图谱大多是草图,拼图里的缺块很多,并且要参考已有人类基因组图谱进行拼接,人与类人猿的很多差异在其中无法体现出来。

  研究团队采用了“长读长测序”技术,得到的拼图碎片比较大,有利于拼接组装。与原有的类人猿基因组草图相比,新图谱质量大幅提高,填补了黑猩猩基因组缺块中的约52%,以及红毛猩猩基因组缺块中的约97%。

  结合此前用相同方法绘制的大猩猩基因组图谱以及其他一些相关图谱,研究人员发现了类人猿基因组特有的61万个突变,以及人类基因组特有的近1.8万个突变。

  这项研究识别出了一些影响脑部基因表达的突变,以及参与脂肪酸合成、可能影响了人类进化过程中饮食结构变化的突变。此外,人类基因组编码区域出现突变的速度与类人猿非常接近,但非编码区域出现突变的速度要慢3.5%。

  研究人员说,他们的最终目标是绘制出精度与人类基因组图谱相当的类人猿基因组图谱,深入理解人类进化的基因根源。

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