从深圳华大基因研究院获悉，由该院与中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”近日在国际知名杂志《Brain》上在线发表，这是我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破，对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。

　　据了解，作为一种高效、快速和高性价比的研究方法，全外显子组测序技术已经开始应用于遗传病的研究。与传统的定位克隆方法只能将候选致病基因定位到基因组上的一段区域不同，外显子组测序技术不仅可以直接检测到包括罕见突变在内的大量突变，还能进一步通过生物信息分析确定候选致病基因。据悉，华大基因于2010年5月启动了“千种单基因病计划”，期望通过与国内外单基因病研究领域的科学家合作，充分利用华大基因先进的基因组测序技术和强大的生物信息分析能力，将丰富的单基因病遗传资源转化为新的科学发现，以促进单基因病研究的发展。