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西安交通大学:观测到人类基因组中"暗物质"
2016-10-26 中国教育报

  记者近日从西安交通大学了解到,该校科研团队分析并揭示了以前从未观测到的人类基因组大量复杂型变异,即基因组中的“暗物质”。该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合,为研究大型基因组结构变异的影响创造了可能性。

  据介绍,世界上没有两个人具有完全相同的基因组序列。基因的差异赋予个体在相貌身高上的差异,也可能决定人们是否容易患某些疾病。

  西安交大教授叶凯及其团队与国外众多科研机构和团队合作,开发了新的计算机算法和分析处理流程,分析了250个健康家庭基因组中的所有类型变异。研究发现,除了出现在基因组的重要功能区域,很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分,这些变异的功能影响往往难以预测。这表明,即使出现在编码区外的基因组结构变异也需要密切监测。此外,该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA,而且这些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。

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