近日，由中科院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与台湾大学医学院陈定信、陈培哲共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关论文发表在最新出版的PNAS（《美国科学院院刊》）上。

　　肝癌是全球第三位癌症杀手，肝癌的治疗以手术治疗为主，但即使早期切除，5年内仍有半数患者转移复发，即使做肝移植，癌转移复发仍然是首要问题。

　　癌细胞与正常细胞行为不一样的遗传因素是癌细胞基因组里有一些基因突变。随着第二代测序技术在成本和数据产出上的巨大发展与突破，科学家们可以通过比较不同癌细胞和正常细胞的基因组，获得癌细胞中发生突变的基因，同时也可以了解这些突变发生的先后顺序，并结合演化的观点更为直接地推断肿瘤的演化过程。

　　在此次研究中，研究人员通过追踪一例肝癌病人肿瘤细胞的DNA改变过程，对该病例的原位以及肝内转移肿瘤进行了全基因组测序，并鉴定该例病例中基因突变及其发生的先后顺序。虽然肿瘤细胞通常积累了成千上万的突变，通过演化的观点分析，研究人员界定出3个关键的基因突变，因为这3个突变均刚发生于肿瘤细胞群体迅速膨胀之前。

　　以往认为复发肿瘤一般是由原位肿瘤细胞的后代发展而来，在这一例研究中，研究人员观察了两个复发肿瘤的基因组后发现，“复发肿瘤1”的确是原位癌的直接后代，而“复发肿瘤2”更像是原位癌的兄弟克隆，而非子代克隆。而这也意味着在原位癌获得快速生长能力之前，肿瘤细胞就发生了转移，此结果丰富了人们对复发肿瘤的认识。