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我国新发现导致心脏病猝死的一种基因 | ||||
| 江西医学院第二附属医院留美学者洪葵，经过研究发现KCNH2基因突变是短QT综合征引起心脏病猝死的一个重要原因。这是世界上第一次发现的短QT综合征致病基因，它的发现对于了解心律失常的发病机制及预防和治疗心律失常提供了极为重要的依据。洪葵的论文日前在国际心血管领域权威杂志《循环》上发表。 心血管疾病是目前危害人类健康的第一病因，而其中心脏病猝死又是心血管疾病中危险性最大的疾病。而且这一疾病具有遗传性。 据洪葵介绍，此前医学研究发现心脏病猝死的病因包括长QT综合征（在心电图上表现为从Q波的起点到Ｔ波的末点时间过长）、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动等，分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因。2000年，世界上首次发现从Q波的起点到Ｔ波的末点时间缩短引起心脏病猝死，这一病因被命名为短QT综合征，世界科研工作者开始致力寻找这一新综合征的致病基因。 3年来，洪葵与来自美、德等国的科学家合作，对短QT综合征家族进行DNA序列分析测试，终于发现KCNH2基因突变增加Ｉkr电流，从而引起动作电位时间缩短。在心电图上表现为从Q波的起点到Ｔ波的末点时间缩短，KCNH2基因编码在快速延迟整流性钾电流即Ｉkr电流上。实验表明，抗心律失常的药物奎尼丁能明显延长短QT综合征的心室传导间期以调整到正常状态，药物有潜在的治疗作用。 | ||||
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